Comorbilidad en pacientes con trastornos del neurodesarrollo / Comorbility in patients with neurodevelopmental disorders

Introducción: El término trastornos del neurodesarrollo incluye diferentes combinaciones de deficiencias en las habilidades esperadas para la edad cronológica de un niño, considerando las esferas motoras, del lenguaje, la socialización, sensorial y el control de esfínter, y en los pacientes afectados pueden asociarse algunas enfermedades (comorbilidad). Objetivo: Examinar las principales comorbilidades crónicas que pueden presentarse en pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Métodos: Las fuentes de búsquedas fueron las bases de datos computarizadas: PubMed, Ebsco, SciELO. Además, referencias identificadas en los artículos revisados y que se consideraron importantes y con validez científica. con diez años o menos de publicación, 42/59 se publicaron en los últimos cinco años. Se utilizaron para la búsqueda las palabras clave: trastornos del neurodesarrollo, desarrollo infantil, comorbilidad, trastorno autístico; en idioma español, inglés, o francés, en dependencia de la fuente Resultados: Las comorbilidades más frecuentes, o importantes por su implicación en la vida de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo son: la epilepsia, los trastornos de la audición y la visión, las enfermedades mentales, las dificultades en la deglución y el estado nutricional deficiente. Consideraciones finales: La ocurrencia de comorbilidad en pacientes con trastornos del neurodesarrollo es frecuente, puede presentarse en el sistema nervioso o en otros sistemas del organismo y contribuye a que la calidad de vida de estos pacientes se afecte en mayor cuantía(AU)

Introduction: The term neurodevelopmental disorder includes different combinations of deficiencies in the abilities expected for the chronological age of a child, taking into account the motor, speech, socialization, sensorial and sphincter control's scopes, and in the affected patients can be related some diseases (comorbility). Objective: To examine the main chronic comorbilities that can present in patients with neurodevelopmental disorders. Methods: The search sources were computerized databases as: PubMed, Ebsco, SciELO; also references identified in the reviewed articles and that were considered as important and with scientific validity, with ten or less years of being published. 42 of 59 were published in the last five years. There were used for the search the following keywords in Spanish, English and French languages, depending on the source: neurodevelopmental disorders, children development, comorbility, autistic disorder. Results: The most frequent comorbilities or the ones which are important due to their impact in the life of patients with neurodevelopmental disorders are: epilepsy, audition and sight disorders, mental conditions, deglutition difficulty and poor nutritional state. Final considerations: The occurrence of comorbility in patients with neurodevelopmental disorders is frequent; it can be present in the nervous system or in other systems of the body, and it contributes for the life quality of these patients being less affected(AU)

Crisis sintomáticas agudas y epilepsia en niños y adolescentes en época de COVID-19 / Acute symptomatic crisis and epilepsy in children and adolescents in times of COVID-19

Objetivo: Describir los aspectos de mayor relevancia en niños y adolescentes con crisis sintomáticas agudas o diagnóstico de epilepsia, en tiempo de pandemia de la COVID-19. Métodos: La información se obtuvo de las bases de datos PubMed/Medline, Scielo, y Clinical Key utilizando palabras clave incluidas en el Descriptor de Ciencias de la Salud en idioma inglés o español, sin límite de tiempo, y todo tipo de publicación; se seleccionaron los artículos relacionados con epilepsia, crisis epilépticas, y COVID-19. Resultados: En la literatura se justifica la ocurrencia de crisis epilépticas por varias causas en enfermos con la COVID-19 y se insiste en la conducta terapéutica y la necesidad de vigilancia de las interacciones farmacológicas entre los medicamentos indicados para la prevención de recurrencia de las crisis epilépticas y los específicos para esta nueva enfermedad. Basado en estos criterios, presentamos una propuesta para la conducta a seguir en cada situación. Consideraciones finales: Esta comprobada la posibilidad de que ocurran complicaciones neurológicas en pacientes con la COVID-19 y específicamente en las crisis epilépticas y la epilepsia. El uso de interferón y lopinavir/ritonavir, en caso de estar indicado en los protocolos de actuación, y el mantenimiento del tratamiento previo con los medicamentos para prevenir la recurrencia de crisis en los epilépticos, considerando las posibles interacciones y la vigilancia requerida en cada caso, parece ser la mejor opción en la mayoría de los niños y adolescentes con COVID-19(AU)

Objective: To describe the most outstanding aspects in children and adolescents with acute symptomatic crisis or diagnosis of epilepsy in times of the COVID-19 pandemic. Methods: The information was collected in PubMed/Medline, Scielo and Clinical Key databases using the keywords included in the Descriptor of Health Sciences in English or Spanish language, with not time limit, and looking for all kind of publications. There were selected articles related to epilepsy, epileptic seizures and COVID-19. Results: In the consulted literature, it was justified the occurrence of epileptic seizures due to different causes in patients with COVID-19 and it is highlighted the therapeutic behaviour and the need of surveillance of the pharmacologic interactions among the drugs indicated for the prevention of epileptic seizures and the specific of this new disease. Based in these precepts, we present a final proposal for the behaviour to follow in each situation. Final considerations: It is proved the possibility of neurologic complications in patients with COVID-19 and specifically in the epileptic seizures and epilepsy. The use of interferon and lopinavir/ritonavir, in case of being indicated in the action protocols, and to keep the previous treatment with the drugs to prevent the recurrence of crisis in epileptic patients considering the possible interactions and the required surveillance in each case, seems to be the best option in most of the children and adolescents with COVID-19(AU)

Trombosis de senos venosos cerebrales en Pediatría / Cerebral venous sinus thromboses in Pediatrics

Introducción: la trombosis de los senos venosos cerebrales es un trastorno infrecuente en niños y adolescentes, que en muchas ocasiones es mal diagnosticado o se demora su reconocimiento, y por lo tanto, el inicio del tratamiento. Presentación de casos: se describen las principales características clínicas de 3 pacientes; uno, de 4 años y del sexo masculino, y 2 de 17 años cumplidos y del sexo femenino, con diagnóstico comprobado de trombosis de senos venosos. Se identificaron factores de riesgo en los 3 pacientes, y presentaron signos de focalización neurológica, manifestaciones de hipertensión intracraneal y papiledema (2 de ellos vómitos y cefaleas al inicio del cuadro clínico, y uno presentó inicialmente trastorno de la conciencia). Los 3 fueron tratados con anticoagulación como terapéutica específica y evolucionaron satisfactoriamente. Conclusiones: las trombosis venosas de los senos cerebrales son una forma de presentación poco frecuente, pero grave, de ictus en la infancia. La sospecha clínica debe ser considerada ante todo paciente con factores de riesgo conocidos, con instalación aguda de manifestaciones en que se sospecha un origen vascular, con hipertensión intracraneal y/o convulsiones(AU)

Introduction: cerebral venous sinus thromboses is an infrequent disorder in children and adolescents that in many cases is misdiagnosed or the diagnosis is belated, thus the beginning of the treatment. Cases presentation: clinical characteristics of 3 patients are described: one of 4 years old and male sex, and 2 of 17 years old and female sex, with a confirmed diagnosis of venous sinuses thrombosis. Risk factors were identified in the 3 patients, and they presented signs of neurological focalization, manifestations of intracraneal hypertension and papilledema (two of them vomiting and cephalalgia at the onset of the clinical manifestations, and one of them initially presented consciousness disorders). The 3 cases were treated with anticoagulation as specific therapy, and they evolved satisfactorily. Conclusions: cerebral venous sinuses thromboses are an uncommon but severe manifestation of ictus in childhood. Clinical suspicion most be considered with patients having known risk factors, acute manifestations related to vascular origin, intracranial hypertension and/or convulsions(AU)

Evolución clínica de niño angolano con neurocisticercosis tratado en Cuba / Clinical evolution of an Angolan child with neurocysticercosis treated in Cuba

Introducción: se presenta por primera vez en el hospital un caso de neurocisticercosis. En el pasado era una enfermedad que solo ocurría en países en vías de desarrollo, ahora está apareciendo con mayor frecuencia en países desarrollados como Estados Unidos, Canadá y el Reino Unido. Es una enfermedad seria, en algunos casos puede ser mortal, aunque generalmente se puede prevenir y controlar. Se identifica un caso complejo no habitual en Cuba. Presentación del caso: paciente angolano, de 9 años de edad, con antecedentes de salud, que hace 2 meses en su país presentó un cuadro de fiebre, vómitos, convulsiones, hiperestesia y somnolencia. Posteriormente comenzó con trastorno de la conciencia dado por cuadro confusional, crisis epiléptica tónico clónicas generalizadas, y es enviado a Cuba a descartar tumor o absceso cerebral. Conclusiones: en el paciente evaluado hubo manifestaciones clínicas que podían responder a varias enfermedades neurológicas, pero los antecedentes epidemiológicos, los hallazgos en la resonancia magnética y la respuesta inmediata ante los antiparasitarios, resultaron definitivos para el diagnóstico de neurocisticercosis(AU)

Introduction: a case of neurocysticercosis is presented for the first time in the hospital. In the past it was a disease that only occurred in developing countries, now it is appearing more frequently in developed countries such as the United States, Canada and the United Kingdom. It is a serious disease, in some cases it can be fatal, although it can usually be prevented and controlled. A complex case, not usual in Cuba is identified. Case presentation: Angolan patient, 9 years old, with health history, whom 2 months ago in his country presented symptoms of fever, vomiting, seizures, hyperesthesia and drowsiness. Later, he presented a disorder of consciousness due to confusional symptoms, generalized tonic-clonic epileptic crisis, and he was sent to Cuba to rule out a tumor or brain abscess. Conclusions: in the evaluated patient there were clinical manifestations that could respond to several neurological diseases, but the epidemiological antecedents, the findings in the magnetic resonance and the immediate response to the antiparasitic drugs were crucial for the diagnosis of neurocysticercosis(AU)

Experiencia en el uso del video-electroencefalograma en el servicio de neurofisiología clínica / Experience in using video-electroencephalogram for clinical neurophysiology service

Objetivo: mostrar los resultados de la introducción del video-electroencefalograma en la evaluación de los eventos paroxísticos neurológicos de naturaleza no precisada y/o en la epilepsia de difícil control en pacientes pediátricos. Métodos: se estudiaron 121 niños (edad 5,90 ± 4,34 años), divididos en 4 grupos atendiendo a la finalidad del estudio de video-electroencefalograma: I. Determinar la naturaleza (epiléptica o no) del evento paroxístico; II. Confirmar el síndrome epiléptico; III. Cuantificar las crisis epilépticas y IV. Estudiar candidatos para cirugía de la epilepsia. Resultados: la eficacia diagnóstica fue de un 86,77 %, y provocó modificaciones en el diagnóstico y/o el tratamiento inicial en un 32,38 %. Las modificaciones en el diagnóstico en el grupo I fueron en 16/43 pacientes (2 epilepsias, 7 trastornos del movimiento, 4 trastornos del sueño y 3 crisis psicógenas). En el grupo II se clasificaron 47 síndromes epilépticos (11 epilepsias focales, 31 epilepsias generalizadas y 5 indeterminadas). Para el grupo III el número de crisis registradas fue 7,31 ± 4,21, y el tiempo de registro del video-electroencefalograma fue de 3,86 ± 1,10 horas. En el grupo IV se estudiaron 2 pacientes, y se confirmaron como candidatos para hemisferectomía funcional. Conclusiones: el monitoreo por video-electroencefalograma ratificó ser una herramienta de gran valor y utilidad en el diagnóstico de los eventos paroxísticos neurológicos en niños, lo que incide en establecer una adecuada conducta terapéutica y contribuye a disminuir ciertas limitaciones en la aplicación de los criterios de la Liga Internacional contra la Epilepsia.

Objective: to show the results of the use of video electroencephalogram in the evaluation of undetermined neurological paroxysmal events and/or difficult epilepsy in pediatric patients. Methods: one hundred and 21 children (aged 5.90 ± 4.34 years), divided into 4 groups according to the objective of the video-EEG based study, were researched on. This study was aimed at 1) determining the nature of the paroxysmal event -either epileptic or not-; 2) confirming the epileptic syndrome; 3) quantifying the epileptic attacks; and 4) studying candidates for epilepsy surgery. Results: the diagnostic efficacy was 86.77 % and caused changes in diagnosis and/or in the initial treatment in 32.38 % of cases. Changes in diagnosis of group I occurred in 16 out of 43 patients (2 epilepsies, 7 movement disorders, 4 sleeping disorders and 3 psychogenic crises). Forty seven epileptic syndromes were classified in the second group (11 focal epilepsy, 31 generalized epilepsy and 5 undetermined). The number of recorded crises was 7.31 ± 4.21 in the third group and the video-EEG recording time was 3.6±1.10 hours. Two patients in the fifth group were studied and confirmed as candidates for functional hemispherectomy. Conclusions: video-electroencephalogram monitoring ratified that it is a very useful tool in the diagnosis of neurological paroxysmal events in children, which influences in setting a proper therapeutic behaviour and in assisting in the reduction of certain restrictions for the application of the International League against Epilepsy criteria.

Estudio clínico-genético de pacientes cubanos con síndrome de West / Clinical and genetic studies in Cuban patients suffering from West syndrome

El síndrome de West constituye una encefalopatía epiléptica asociada a una amplia diversidad de factores causales, cuyas bases genéticas hasta el momento no se han estudiado en Cuba. Con el objetivo de describir las principales características clínicas y genéticas del trastorno, se realizó un estudio descriptivo, transversal en los pacientes con el síndrome de West, atendido en dos hospitales pediátricos de La Habana desde enero de 2005 a diciembre del año 2009. Predominaron los pacientes masculinos. Inicialmente los casos sintomáticos representaron solo el 53.85% del total. Se identificó la historia familiar positiva de epilepsia en el 51.92% y hubo una recurrencia del diagnóstico de síndrome West en tres familias; lo que orienta hacia la participación del componente genético en el desarrollo de este síndrome epiléptico. El 82.69% presentó hallazgos positivos al examen físico, de ellos, el 11.63% mostró anomalías cromosómicas. Las pruebas metabólicas aportaron diagnóstico en el 17.39% de los casos con antecedentes familiares positivos y/o defectos congénitos. Finalmente se modificó la frecuencia de clasificación del síndrome epiléptico concluyendo el estudio con un 78.85% de casos sintomáticos lo que apoya la utilidad del enfoque genético en la evaluación de los pacientes con síndrome de West.

West Syndrome, which is classified as an epileptic encephalopathy, is associated with an ample variety of etiological factors. Up to this moment, the molecular bases of this entity have not been studied in Cuba. A cross-sectional, descriptive study of West Syndrome was conducted with the purpose of describing the main clinical and genetic characteristics of this syndrome. It included the patients diagnosed in two pediatric hospitals in Havana between January 2005 and December 2009. The study showed a high prevalence of male patients. Initially, symptomatic cases represented only 53.85 % of the sample. A positive family history of epilepsy was detected in 51.92 % of the cases and recurrence of the disease was identified in three of all families included in the study. These two results pointed to a strong genetic component in association with the development of West Syndrome. The 82.69% was found to have positive physical examination findings; among them 11.63 % presented chromosomal anomalies. Metabolic studies confirmed 17.39% of the cases with family history and/or congenital defects. At the end, the frequency of classification for the epileptic syndrome was modified to conclude the study with a 78.85 % out of the symptomatic cases. Results corroborate the importance of a genetic assessment in the evaluation and diagnosis of patients with suspected West Syndrome.

Análisis espectral del electroencefalograma en pacientes con epilepsia rolándica / Spectral analysis of the electroencephalogram in patients with rolandic epilepsy

Objetivo: Describir la presencia de alteraciones de la actividad de base a través del análisis cuantitativo del EEG (QEEG) en pacientes portadores de Epilepsia Rolándica. Material y Método: Se realizó el análisis visual del EEG (29 pacientes) y el QEEG (26 pacientes). Los valores de poder absoluto y poder relativo obtenidos para cada paciente fueron comparados con una base de datos normativos mediante el estadígrafo transformada Z. Resultados: Se encontraron variaciones estadísticamente significativas de energía en 73,08 % de los casos: 73,68 % en las bandas lentas y 26,31 % para las rápidas. La topografía de la actividad lenta fue en regiones centro-temporales y/o centro-parietales 64,28 %, en las regiones anteriores y extratemporales 21,43 % y 14,28 % presentaron actividad lenta aislada extratemporal. Conclusiones: Las alteraciones significativas en la actividad de base electroencefalográfica antes descritas en los pacientes portadores de Epilepsia Rolándica, sugieren una posible relación con un disturbio maduracional o a la presencia de las descargas epileptiformes interictales.

Objective: To describe abnormalities of the background activity by quantitative analysis in patients with Rolandic Epilepsy. Methods: Visual (29 patients) and quantitative EEG (QEEG) (26 patients) analyses were done. Absolute and Relative Power values obtained in the patients were compared with those from a normative database (Z-Maps). Results: Q-EEG results showed a significative changes in a 73,08 % of the patients: 73,68 % in slow frequency and 26,31 % in rapid frequency. A focal significative increase in slow frequency in centro-temporal and/or centro-parietal regions was observed in 64,28 %, in the same regions and extratemporal regions in 21,43 % and only slow activity extratemporal in 14,28 % of the patients. Conclusions: Significative variations in background activity in patients with Rolandic Epilepsy, suggests a possible relation with the presence of interictal epileptiform discharges or a certain age-related functional immaturity.

Sospecha de enfermedad neuromuscular en el niño asintomàtico con aumento de la transaminasa glutámico-pirúvica o la creatina-fosfocinasa / Suspicion of neuromuscular disease in asymptomatic children with increase of glutamic-pyruvic transaminase or creatinine phosphokinase

El aumento prolongado de la transaminasa glutámico-pirúvica, sin causa demostrada de afectación hepática, o la elevación de los niveles de la creatina-cinasa en niños con pocos síntomas de trastorno neuromuscular o sin ellos, es motivo poco frecuente de consulta en neuropediatría. Se presenta un resumen de lo reportado al respecto en la literatura médica, y se incluyen comentarios al respecto y la propuesta de un algoritmo para el diagnóstico.

A lengthy increase of glutamic-pyruvic transaminase, without a proved cause, or rise of creatinine phosphokinase levels in children with a few symptoms of neuromuscular disorder or without them, is an infrequent reason of consultation in Neuropediatrics service. Authors present a summary of features reported in this respect in medical literature, and are included comments, as well as proposal of a algorithm for diagnosis.

Eficacia de la vigabatrina en la epilepsia refractaria del niño / Efficacy of the vigabatrina in the fireproof epilepsy of the boy

Se evaluó la respuesta terapéutica a la vigabatrina en terapia adjunta en 28 pacientes, con diagnóstico de epilepsia refractaria, hospitalizados en el servicio de neuropediatría del Hospital Pediátrico Juan M. Márquez, entre enero de 2002 y julio de 2005. Se analizaron las variables sexo, edad al ingreso y al inicio de la epilepsia, tipo de crisis, diagnóstico etiológico, fallo de drogas previas, tipo de politerapia y respuesta al mes, 3 meses, 6 meses y 1 año de tratamiento, así como las reacciones adversas a la medicación. Se concluye que la epilepsia tiene un inicio temprano, responde a daño hipóxico y lesiones estructurales del cerebro en más del 70 por ciento, fallo terapéutico previo con 2 a 4 drogas y la politerapia más aceptada es con valproato. La respuesta eficaz se obtiene en el 67,9 por ciento de los casos, con reducción de las crisis a la mitad en el 21,4 por ciento de los pacientes al año de tratamiento. Los espasmos epilépticos asociados a crisis parciales tienen una respuesta más tardía que los espasmos como única forma de crisis. La vigabatrina es bien tolerada y sus reacciones adversas son leves y transitorias.

The therapeutical response to Vigabatrin in add-on therapy was evaluated in 28 patients diagnosed with refractory epilepsy and hospitalized at Neuropediatric Service of Juan Manuel Márquez pediatric hospital from January 2002 to July, 2005. Variables such as sex, age at admission, onset of epilepsy, type of seizure, etiological diagnosis, previous drug failures, type of multitherapy and response one, three, six months and 1 year after treatment and adverse reactions to medication. It was concluded that epilepsy has an early onset, is the result of hypoxic damage and structural lesions of the brain in over 70percent of cases, failed therapy with 2 to 4 drugs and that the most accepted multi-therapy was Valproate. Positive response to treatment occured in 67,9 percent of cases, seizures were half-reduced in 21,4 percent of the patients after one year of treatment. Epileptic spams associated to partial seizures showed later response than spams as the only form of seizure. Vigabatrin was well-tolerated and its adverse effects were transient and slight.

Factores de riesgo de discapacidad en el adolescente epiléptico / Risk factors for disability in the adolescent epileptic

Ha sido reportada con anterioridad la asociación de discapacidad y epilepsia por varios mecanismos fisiopatológicos y los adolescentes epilépticos no están exentos de presentar limitaciones físicas y/o motoras que, a su vez, pueden influir en su adaptación a la sociedad. Objetivos: Precisar los factores de riesgo (en los que ya ha sido comprobada previamente su influencia en la aparición de epilepsia y/o discapacidad) y su repercusión en los casos estudiados, respecto a la presencia de discapacidad. Pacientes y métodos: En la investigación, fueron incluidos 79 adolescentes diagnosticados como epilépticos, de un total de 150 epilépticos, atendidos en la consulta externa de Neuropediatría del Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, entre noviembre de 2001 y junio 2002, y se determinó la presencia de discapacidades en ellos y los factores de riesgo asociados a éstas. Resultados: En 25(por ciento) de los pacientes, se determinó que presentaban, al menos, una discapacidad y el factor de riesgo que se asoció con mayor frecuencia a discapacidades fue el antecedente de crisis febriles en 10 de 16 adolescentes epilépticos

Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre / De Morsier's syndrome. Report of a case with antecedents of progressive muscular distrophy in the father

Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literatura

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: presentación de un caso / Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: a case report

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó como portadora de síndrome Klippel-Trenaunay. Este se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos con afección vascular. Es de presentación poco frecuente (1/27 500 recién nacidos) y no bien conocido. Posee 3 características fundamentales que lo distinguen: angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica de tejidos blandos y várices. En nuestra paciente se observan 2 de estas alteraciones asociadas a otras anomalías ocasionales como son glaucoma y melanosis escleral bilateral

Conocimientos y actitudes de las educadoras de círculos infantiles sobre epilepsia

Mediante este trabajo en el cual se encuestaron a 307 educadoras de los círculos infantiles del municipio Marianao de la Ciudad de La Habana, de un total de 340 para valorar los conocimientos y actitudes de éstas acerca de la epilepsia se obtuvo, que el 39,6 %, no conoce el tipo de enfermedad que es la epilepsia y el 100 % no ha recibido información especializada al respecto. Su origen es desconocido para el 50,1 % de dichas educadoras, el 46,2 % considera que estos niños tienen una inteligencia inferior al niño normal y el 38 % que deben estar en instituciones especializadas.

307 of a total of 340 educators working at the day care centers of Marianao municipality, in Havana City, were surveyed to evaluate their knowledge and attitudes in connection with epilepsy. The results were as follows: 39.6 % don't know what kind of disease epilepsy is, 100 % have never received specialized information on this regard, its origin is unknown for 51 % of them, 46.2 % consider that these children are less intelligent than the normal children, whereas 38 % think they should be in specialized institutions.

Pilizaeus-Merzbacher: Un trastorno Hereditario de la Mielina / Pilizaeus-Merzbacher: A heriditarian myelin disorder

Se describen las caracteristicas clinicas de 5 pacientes del sexo masculino, pertenecientes a una misma familia, con diagnostico de enfermedad de Pilizaeus-Merzbacher y cuya caracteristica fundamental consiste en un inicio temprano de la enfermedad, determinada por la presencia de nistagmo y una perdida lentamente progresiva de las habilidades a predominio de las funciones motoras. Estos pacientes son comparados con los reportado en la literatura medica